Genoma Humano: Intervencion de la genética en la salud y la enfermedad.
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de EH pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, la EH puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están consientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?
La EH se encuentra en todos los países del mundo. Es una enfermedad familiar, transmitida de padres a hijos por medio de una mutación o error ortográfico del gen normal.
Un solo gen anormal, la unidad biológica básica de la herencia, produce la EH. Los genes están compuestos de ácido desoxiribonucleico (ADN), una molécula con forma de escalera en espiral. Cada escalón de esta escalera está compuesto por dos pares de sustancias químicas llamadas bases. Hay cuatro tipos de bases—adenina, tiamina, citosina y guanina—cada una abreviada por la primera letra de su nombre: A, T, C, y G. Ciertas bases siempre se "aparean", y combinaciones diferentes de pares de bases se unen para formar mensajes codificados. Un gen es una larga serie de este ADN en diversas combinaciones de A, T, C, y G. Estas combinaciones únicas determinan la función del gen, al igual que las letras se unen para formar palabras. Cada persona tiene alrededor de 30,000 genes—un billón de pares de bases de ADN o trozos de información repetida en los núcleos de las células humanas, lo que determina las características individuales o rasgos.
Los genes están acomodados en ubicaciones precisas junto con 23 pares de cromosomas parecidos a barras. Un cromosoma de cada par proviene de la madre de un individuo, el otro del padre. Cada mitad de un par cromosómico es similar a la otra, excepto por un par, que determina el sexo del individuo. Este par tiene dos cromosomas X en las mujeres y un cromosoma X y uno Y en los hombres. El gen que produce la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4, uno de los 22 pares de cromosomas no ligados al sexo, o "autosómicos," que colocan a los hombres y a las mujeres en riesgo idéntico de contraer la enfermedad.
El impacto de un gen depende parcialmente de si es dominante o recesivo. Si un gen es dominante, sólo es necesario que uno de los cromosomas apareados produzca su efecto determinado. Si el gen es recesivo, ambos padres deben proporcionar copias cromosómicas para que se encuentre el rasgo. La EH se llama trastorno dominante autosómico debido a que sólo una copia del gen defectuoso, heredada de uno de los padres, es necesaria para producir la enfermedad.
El defecto genético responsable por Huntington es una pequeña secuencia de ADN en el cromosoma 4, en el cual varios pares de bases se repiten muchas, muchas veces. El gen normal tiene tres bases de ADN, compuestas por la secuencia CAG. En las personas con la enfermedad, la secuencia se repite anormalmente docenas de veces. Con el tiempo—y con cada generación sucesiva—el número de repeticiones de CAG puede expandirse más.
Cada padre tiene dos copias de cada cromosoma pero entrega sólo una a cada hijo. Cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad del 50-50 de heredar el gen de la enfermedad. Si un hijo no hereda el gen, no contraerá la enfermedad y no la puede trasmitir a las generaciones subsiguientes. Una persona que hereda el gen de la EH y sobrevive lo suficiente, tarde o temprano padecerá la enfermedad. En algunas familias, todos los hijos pueden heredar el gen; en otras, ninguno de ellos. Si un hijo hereda el gen no tiene relación con que otros compartan o no el mismo destino.
Un pequeño número de casos de EH es esporádico, o sea, se produce aunque no haya antecedentes familiares del trastorno. Se cree que estos casos están causados por una nueva mutación genética, una alteración en el gen que se produce durante el desarrollo del esperma y que lleva el número de repeticiones de CAG al rango que causa la enfermedad.
¿Qué investigación se está haciendo?
Genética molecular
Durante 10 años, los científicos se concentraron en un segmento del cromosoma 4 y, en 1993, finalmente aislaron el gen de la EH. El proceso de aislar el gen responsable—motivado por el deseo de encontrar una cura—fue más difícil de lo que se anticipó. Los científicos ahora creen que identificar la ubicación del gen de la EH es el primer paso en el camino hacia la cura.
Encontrar el gen de la EH involucró un esfuerzo de investigación genética molecular intensa con investigadores colaboradores de todo el mundo. Al comienzo de 1993, los científicos colaboradores anunciaron que habían aislado la secuencia triple de repetición de ADN inestable que tiene el gen de la EH. Los investigadores dependieron de la Lista de Investigación para la Enfermedad de Huntington patrocinada por el NINDS, con base en la Universidad de Indiana en Indianápolis, para completar este trabajo. Comenzada en 1979, la lista contiene datos sobre muchas familias estadounidenses con EH, proporciona datos estadísticos y demográficos a los científicos, y sirve como enlace entre los investigadores y las familias específicas. Proporcionó el ADN de muchas familias afectadas por la enfermedad a investigadores involucrados en la búsqueda del gen y fue un componente importante en la identificación de los marcadores de la enfermedad.
Durante varios años, los investigadores patrocinados por NINDS involucrados en la búsqueda del gen de la EH hicieron visitas anuales a la parentela más grande conocida con EH—14,000 individuos—que viven en el Lago Maracaibo en Venezuela. Los viajes continuos permitieron a los científicos estudiar patrones de herencia de varias familias interrelacionadas.

Genética
¿Qué me gustaría investigar en el área de Genética?
Podra leerse sacado de la manga, o muy a propósito de este portafolio, pero en los tiempos en que uno se supone que se interesa en que será de grande, es decir por ahí de la secundaria, me interesaba la Genetica como carrera, no sabia lo que decía, como claramente me di cuenta después y como aun hoy me doy cuenta.
Pero me parecía una disciplina muy interesante, poder manipular la vida antes de concebirla, eso me parecía genial. Un mundo sin enfermedades o con gustos cumplidos (rasgos físicos, sexo en los hijos, etc) ya después me fui por otro camino. Pero regresando al tema de ensayo, creo que aun sigo con la misma idea, un mundo sin enfermedades.
En eso encaminaría mi investigación, probable la enfermedad que elegiría seria una que deteriore la calidad de vida en la etapa temprana, de la niñez. Aunque con dicho estudio genético y la aplicación del mismo, se podría erradicar, estoy pensando rápidamente en algún tipo de enfermedad que tenga que ver con la motricidad, con el no valerse por si mismo.
Probablemente escogería estudiar Espina bifica, osteogenesis imperfecta, una de estas dos que su origen es en la gestación del producto y que una vez producida no hay vuelta atrás.

Malformaciones Congenitas
Espina bífida
El sistema nervioso humano se desarrolla de una placa de células pequeña y especializada a lo largo de la espalda del embrión. Al comienzo del desarrollo, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, un tubo estrecho que se cierra para formar el cerebro y la médula espinal del embrión. A medida que progresa el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Este proceso generalmente se completa en el día 28 del embarazo. Pero si ocurrieran problemas durante este proceso, el resultado puede ser trastornos cerebrales llamados defectos del tubo neural, incluida la espina bífida.
¿Qué es la espina bífida?
La espina bífida, que literalmente significa "columna hendida," está caracterizada por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal). Es el defecto del tubo neural más común en los Estados Unidos; afecta de 1,500 a 2,000 de los más de 4 millones de bebés nacidos anualmente en el país.
¿Qué es la espina bífida?
La espina bífida, que literalmente significa "columna hendida," está caracterizada por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal). Es el defecto del tubo neural más común en los Estados Unidos; afecta de 1,500 a 2,000 de los más de 4 millones de bebés nacidos anualmente en el país.
¿Cómo se diagnostica?
En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica en forma prenatal, o antes del nacimiento. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.
Diagnóstico prenatal
Los métodos de evaluación más comunes usados para detectar espina bífida durante el embarazo son la alfa fetoproteína sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal. El panel MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP), hecha naturalmente por el feto y la placenta. Durante el embarazo, una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales de esta proteína en el torrente sanguíneo materno, eso puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural. La prueba MSAFP, sin embargo, no es específica para espina bífida, y no puede determinar categóricamente que hay un problema con el feto. Si se detecta un nivel alto de AFP, el médico puede solicitar más pruebas, como ultrasonido o amniocentesis para ayudar a determinar la causa.
El panel MSAFP del segundo trimestre descrito arriba puede realizarse solo o como parte de un panel más grande y con marcadores múltiples. Los paneles con marcadores múltiples buscan no sólo defectos del tubo neural, sino otros defectos de nacimiento, como síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas. También existen los paneles del primer trimestre para anormalidades cromosómicas, pero los signos de espina bífida no son evidentes hasta el segundo trimestre cuando se realiza el panel MSAFP.
La amniocentesis, un examen en el cual el médico extrae muestras de líquido del saco amniótico que rodea al feto, también puede usarse para diagnosticar espina bífida. Aunque la amniocentesis no puede revelar la gravedad de la espina bífida, encontrar niveles altos de AFP puede indicar que el trastorno está presente.
¿Cómo se trata la espina bífida?

No hay cura para la espina bífida. El tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni puede restablecerse la función de los nervios dañados. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Generalmente, los niños con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar cirugía al crecer.
Las prioridades clave para tratar el mielomeningocele son prevenir que se contraiga una infección en los nervios y tejido expuestos del defecto en la columna, y proteger los nervios expuestos y las estructuras de un trauma adicional. Típicamente, un niño nacido con espina bífida se someterá a cirugía para cerrar el defecto y prevenir la infección o más trauma en los primeros días de vida.
Los médicos han comenzado recientemente a hacer cirugía fetal para el tratamiento de mielomeningocele. La cirugía fetal, realizada en el útero, involucra una apertura del abdomen y el útero maternos y el cierre de la apertura en la médula espinal del bebé en desarrollo. Algunos médicos creen que lo antes que se corrija el defecto, mejor será el resultado para el bebé. Aunque el procedimiento no puede restablecer la función neurológica perdida, puede evitar que se produzca pérdida adicional. Sin embargo, la cirugía se considera experimental y existen riesgos para el feto al igual que la madre.
Los riesgos principales para el feto son los que pueden ocurrir si la cirugía estimula el parto prematuro, como inmadurez de órganos, hemorragia cerebral y muerte. Los riesgos para la madre son la infección, pérdida de sangre que lleve a la necesidad de una transfusión, diabetes gestacional, y aumento de peso debido al reposo.
Aún así, los beneficios de la cirugía fetal son prometedores, y comprenden menor exposición de los tejidos nerviosos espinales vulnerables y huesos al ambiente intrauterino, en particular el líquido amniótico, que se considera tóxico. Como beneficio añadido, los médicos han descubierto que el procedimiento afecta la manera en que el cerebro se desarrolla en el útero, permitiendo que algunas complicaciones—como Chiari II con hidrocefalia asociada—se corrijan solas, reduciendo así, o en algunos casos eliminando la necesidad de la cirugía para implantar una derivación.
Muchos niños con mielomeningocele contraen una afección llamada ancla progresiva, o síndrome de la médula anclada, donde sus médulas espinales están fijas a una estructura inamovible, como membranas y vértebras cubrientes, haciendo que la médula espinal se estire anormalmente y las vértebras se alarguen con el crecimiento y el movimiento. Esta afección puede causar la pérdida de la función muscular de las piernas, los intestinos y la vejiga. La cirugía temprana de la médula espinal puede permitir que el niño recupere el nivel normal de funcionamiento y evitar mayor deterioro neurológico.
Algunos niños necesitarán cirugías subsiguientes para manejar los problemas con los pies, las caderas o la columna. Los individuos con hidrocefalia generalmente requerirán operaciones adicionales para reemplazar la derivación, que puede quedar pequeña o atascarse.
Algunos individuos con espina bífida requieren dispositivos de asistencia como aparatos, muletas o sillas de ruedas. La ubicación de la malformación en la columna a menudo indica el tipo de dispositivos de asistencia necesarios. Los niños con un defecto alto en la columna y parálisis más extensa a menudo necesitarán una silla de ruedas, mientras que aquéllos con un defecto más bajo pueden usar muletas, sondeos vesicales, aparatos para las piernas o andadores.
El tratamiento de la parálisis y los problemas vesicales e intestinales típicamente comienza poco después del nacimiento, y puede incluir ejercicios especiales para las piernas y pies para ayudar al niño a prepararse para caminar con aparatos o muletas cuando sea mayor.
¿Puede prevenirse el trastorno?

El ácido fólico, también llamado folato, es una vitamina importante en el desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no puede garantizar tener un bebé sano, puede ayudar. Estudios recientes han mostrado que al agregar ácido fólico a sus dietas, las mujeres en edad de procrear reducen significativamente el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina bífida. Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico. Los alimentos con alto contenido de ácido fólico comprenden verduras verde oscuras, yemas de huevo y algunas frutas. Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos integrales, ahora vienen fortificados con ácido fólico. Muchas multivitaminas también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.
Las mujeres que tienen un hijo con espina bífida, tienen ellas espina bífida, o ya han tenido un embarazo afectado por cualquier defecto del tubo neural están a mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida u otro defecto del tubo neural. Estas mujeres pueden necesitar más ácido fólico antes de embarazarse.
¿Cuál es el pronóstico?

Los niños con espina bífida pueden llevar vidas relativamente activas. El pronóstico depende del número y la gravedad de las anormalidades y complicaciones asociadas. La mayoría de los niños con el trastorno tiene inteligencia normal y puede caminar, generalmente con dispositivos de asistencia. Si se desarrollan problemas de aprendizaje, es útil la intervención educativa precoz.
¿Qué investigación se está haciendo?
Dentro del Gobierno Federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), apoya y realiza investigaciones sobre trastornos cerebrales y del sistema nervioso que comprenden la espina bífida. NINDS realiza investigaciones en sus laboratorios de NIH en Bethesda, Maryland, y apoya la investigación por medio de subvenciones a instituciones médicas importantes en todo el país.
En un estudio respaldado por NINDS, los científicos están observando la base hereditaria de los defectos del tubo neural. La meta de esta investigación es encontrar los factores genéticos que hacen que algunos niños sean más susceptibles a los defectos del tubo neural que otros. Las lecciones aprendidas de esta investigación llenarán los vacíos de conocimientos acerca de las causas de los defectos del tubo neural y pueden llevar a formas de prevenir estos trastornos. Estos investigadores también están estudiando la expresión genética durante el proceso de cierre del tubo neural, lo que brindará información sobre el sistema nervioso humano durante el desarrollo.
Además, los científicos respaldados por NINDS están trabajando para identificar, caracterizar y evaluar genes para los defectos del tubo neural. La meta es entender la genética del cierre del tubo neural, y desarrollar información que se traduzca en una atención clínica mejorada, tratamiento y asesoramiento genético.
Otros científicos están estudiando los factores de riesgo genético para la espina bífida, especialmente los que disminuyen o atenúan la función del ácido fólico en la madre durante el embarazo, posiblemente llevando a la espina bífida en el feto. Este estudio arrojará luz sobre cómo el ácido fólico previene la espina bífida y puede llevar a formas mejoradas de suplementos de folato.
NINDS también respalda y realiza una amplia gama de estudios de investigación básica para entender cómo se desarrollan el cerebro y el sistema nervioso. Estos estudios contribuyen a un mayor entendimiento de los defectos del tubo neural, como la espina bífida, y ofrecen esperanza para nuevas vías de tratamiento y prevención de estos trastornos al igual que otros defectos de nacimiento.
Otro componente de los NIH, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD, siglas en inglés), está realizando un extenso estudio de 5 años para determinar si la cirugía fetal para corregir la espina bífida en el útero es más segura y más eficaz que la cirugía tradicional, la cual se hace unos días después del nacimiento. Los investigadores esperan que este estudio, llamado Estudio del manejo del mielomeningocele, establezca mejor cuál procedimiento, prenatal o postnatal, es mejor para el bebé

Malformaciones Congénicas II
De nueva cuenta al tratar el tema que me referia en el ensayo anterior, creo que se debería de enfocar bastantes horas de análisis para descubrir las causas concretas y un método de prevención eficaz al 100%
La calidad del paciente afectado con esta enfermedad se muestra desde el dia 1 del nacimiento y son complicaciones que se llevaran hasta el termino de la misma.
Como en la investigación se menciona, estas pueden ser muy simples y menores hasta graves que tienen repercusiones físicas y mentales.